Catálogo dos Cartões de Natal Diferenças 2008 está pronto!

Tal como já aconteceu no ano passado muitos talentos passaram o Verão a trabalhar.

Porquê? Cá vai a história...

Em 2007, mediante a necessidade de angariar fundos que permitissem assegurar o acompanhamento de muitas crianças no Centro de Desenvolvimento Diferenças, um grupo de pais decidiu pôr mãos à obra e aproveitar os inigualáveis talentos infantis para montar uma operação de venda de Cartões de Natal, especialmente destinada a empresas.

A verba angariada contribuiu decisivamente para assegurar o apoio a mais de 9.000 crianças em todo o país e a formação aos cerca de 100 técnicos que actualmente constituem o universo DIFERENÇAS.

Este ano precisamos, mais uma vez, que o nosso Natal seja um sucesso. E, por isso, passámos o verão a trabalhar. Pedimos ajuda a alguns amigos, especialistas em artes plásticas, para dirigir os ateliers e os resultados foram espantosos.

Foi um prazer ver a criançada a arregaçar as mangas e a desatar a colorir papéis com grandes pinceladas de cor, de prazer e de imaginação.

E é assim, a rebentar de orgulho que temos pronto o catálogo dos Cartões de Natal DIFERENÇAS de 2008.

As ilustrações são dos nossos pequenos artistas e de mais alguns irmãos, primos e amigos que também quiseram ajudar.

Esperamos sinceramente que os nossos Cartões de Natal venham mais uma vez a ser um sucesso. Quem puder ajudar a divulgar junto a empresas de pais, amigos e...e...e... peça o catálogo 2008 a franciscaprieto1@gmail.com

A criançada já arregaçou as mangas, agora chegou a nossa vez de dar um empurrãozinho TÃO NECESSÁRIO e IMPORTANTE.

Video

Todos podemos fazer a diferença!

http://www.stservicemovie.com/

A Síndrome Down "desaparece" em Espanha (em espanhol)

http://www.elmundo.es/suplementos/salud/2008/769/1221256803.html

EL SÍNDROME DE DOWN 'DESAPARECE' EN ESPAÑA

Sólo un 5% de las españolas sigue los pasos de Sarah Palin y continúa con el embarazo

El 95% de las mujeres aborta cuando se detecta la alteración. El número de nuevos casos se ha reducido más del 50% desde 1980

MARÍA SÁNCHEZ-MONGE

«Trig sólo se diferencia del resto de los niños en que tiene un cromosoma de más». Así define la candidata republicana a la vicepresidencia de Estados Unidos, Sarah Palin, al hijo con síndrome de Down que tuvo el pasado 18 de abril. A pesar de que las pruebas prenatales detectaron la anomalía, decidió seguir con el embarazo, lo que representa una excepción a la tendencia general. En España, el 95% de las embarazadas que reciben la temida noticia interrumpe la gestación, lo que ha llevado a que la frecuencia de nacimientos con esta condición se haya reducido más de la mitad desde 1980. Los nacimientos de niños con síndrome de Down han experimentado una caída en picado en el último cuarto de siglo. La mejora de las técnicas de diagnóstico prenatal y la aprobación de la actual Ley del Aborto han propiciado que en 2006 se registrase un 56% menos de casos que en 1980. Este descenso ha sido aún más drástica en el caso de los bebés cuyas madres son mayores de 35 años: un 85% menos. Estos datos proceden del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), que no cubre todos los nacimientos, pero constituye el registro más amplio en nuestro país.

La razón de la mayor reducción entre las madres añosas radica en que, por ser el colectivo con más riesgo, se les ofrece de forma sistemática la realización de una amniocentesis, que es la prueba diagnóstica más certera. La mayoría de ellas acepta este procedimiento invasivo -que presenta un riesgo de aborto espontáneo de entre el 0,5% y el 1%- y, cuando se detecta la anomalía, el 95% opta por la interrupción voluntaria del embarazo.

Pepa Muruzabal pertenece al 5% restante. No se lo pensó dos veces cuando el médico le comunicó que su futuro hijo tendría síndrome de Down: no interrumpiría el embarazo. La ecografía había mostrado una alta probabilidad de que existiese alguna alteración cromosómica, y por eso le aconsejaron realizarse una amniocentesis. «Aunque mi marido y yo habíamos decidido no abortar, preferíamos saber si el niño venía con alguna malformación a enterarnos tras el parto», explica. Así fue como nació Miguel, que ya tiene 13 años, cursa sexto de primaria y, según su madre, «es un niño muy alegre que no da más que felicidad». Miguel vive en un mundo en el que la sociedad ha aprendido a ser más tolerante con quienes tienen alguna discapacidad intelectual. Además, su salud física ha mejorado significativamente.

«Los avances médicos y sanitarios -especialmente en el campo de la cirugía pediátrica- y las mejoras en los apoyos sociales y en los programas de atención temprana han generado un aumento de su calidad de vida», afirma Pedro Otón, presidente de Down España. «Se habla de que en los últimos 20 años se ha producido un aumento de 20 años en la esperanza de vida», añade.En la actualidad viven en España más de 32.000 personas con esta alteración genética cuyos portadores tienen un cromosoma 21 de más (tres, en lugar de los dos normales). Es la anomalía cromosómica más frecuente. «Afecta aproximadamente a uno de cada 600 recién nacidos en ausencia de diagnóstico prenatal», indica Domingo Ramos-Corpas, director técnico del Grupo de Trabajo de Cribado de Cromosomopatías de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia.CALIDAD DE VIDA

La interrupción voluntaria del embarazo está conduciendo «a una tasa de uno por cada 1.000» en muchos países, según Jesús Flórez, asesor científico de la Fundación Síndrome de Down de Cantabria. Este experto reconoce que su hija Miriam, de 32 años, nunca será totalmente independiente, pero añade que tanto su salud física como su grado de autonomía son muy superiores a las de muchos otros jóvenes. Se han identificado anomalías cromosómicas -también denominadas cromosomopatías- que producen síndromes mucho más graves (y también son menos frecuentes), como el de Patau o el de Edwards, que son prácticamente incompatibles con la vida. Otros, como el de Down y el de Turner, permiten una existencia prácticamente normal, según los padres de estos niños. De hecho, en el caso del segundo, el retraso mental suele ser bastante leve. Pero las cifras muestran que el grueso de la población no lo ve así. «En estos momentos, las cromosomopatías que vemos corresponden, sobre todo, a hijos de madres jóvenes o que no han descartado la amniocentesis», señala Fernando Centeno, pediatra del Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid. Antoni Borrell, responsable del programa de diagnóstico prenatal del Hospital Clínic de Barcelona, apunta que esta tendencia a realizar la prueba invasiva sólo a partir de los 35 años está cambiando. «La edad como criterio único no es útil», asevera. Hoy en día existen marcadores observables en la sangre de la madre y hallazgos ecográficos que permiten identificar a las mujeres que, independientemente de la edad, tienen una alta probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down. En función de ese riesgo se realiza o no la amniocentesis. Los datos del ECEMC muestran una tendencia a la baja de nacimientos de niños con la alteración de madres menores de 35. Sin embargo, en los últimos años también se observa un ligero ascenso global debido a la inmigración. La directora de este estudio, María Luisa Martínez Frías, señala que las mujeres de otros países, además de tener diferentes condiciones genéticas, suelen tardar en entrar en nuestro circuito sanitario y someterse a controles prenatales.La experta recalca el espectacular descenso que han experimentado todas las anomalías congénitas desde 1980. «Estamos buscando el hijo perfecto», reflexiona.

No obstante, considera que es difícil responder a la pregunta de si nos dirigimos hacia la eugenesia (aplicación de las leyes biológicas de la herencia al perfeccionamiento de la especie humana): «Es una cuestión muy filosófica. Todo tiene su lado bueno y malo. Los límites son individuales». Algo parecido opina María Orera, directora médica de Laboratorios Circagen, quien indica que en las últimas tres décadas se ha realizado, sobre todo, diagnóstico prenatal de síndrome de Down, pero la tecnología permite detectar muchas más anomalías. «Ahora podemos identificar 50 enfermedades genéticas a partir de la amniocentesis; dentro de cinco años podremos llegar a 200 y, en 15, a lo mejor las abarcamos todas», augura. Siguiendo con este razonamiento, y teniendo en cuenta que la práctica totalidad de las mujeres decide abortar cuando se detecta una malformación, cree que «puede ser que llegue un momento en que no nazcan niños».DEBATE

Evidentemente, las palabras de Orera constituyen una exageración con fines explicativos, pero sirven para centrar el debate. ¿Quién establece los límites? «Las posibilidades están ahí; cada madre tiene que decidir con toda la información necesaria, que no siempre la tiene», expone.Para esta especialista, se ha perdido el objetivo primario del diagnóstico prenatal: «Hay que desvincularlo de la interrupción voluntaria del embarazo; se trata de proporcionar una información útil. Su fin último no es acabar con las enfermedades genéticas, ya que esto tendría connotaciones eugenésicas». En todo caso, el Programa de Circagen es una buena muestra del gran avance que está experimentando este campo y de lo que están demandando los futuros padres. Dirigido principalmente a la detección de la discapacidad intelectual, permite identificar hasta el 50% de todos los casos de retraso mental severo. Para ello se emplean tecnologías cada vez más rápidas y fiables. Las anomalías cromosómicas que se observan con estos métodos pueden ser tanto numéricas (variación del número de cromosomas) como estructurales (pérdida o ganancia de fragmentos). Cuando existe un alto riesgo, se efectúa en primer término «un test en el que sólo se marcan los cromosomas más frecuentemente alterados», detalla Carmen Méndez, del laboratorio de genética del Instituto Valenciano de Infertilidad. Los resultados se obtienen en un plazo de entre 24 y 48 horas. A continuación se realiza, ya en todos los casos, un estudio completo de los cromosomas, que requiere hacer un cultivo, por lo que tarda unos 15 días.PRECISIÓNCon las nuevas tecnologías se pueden hacer muchas más cosas con mayor precisión. «Hemos pasado de técnicas manuales de baja resolución, como el cariotipo, a otras mucho más rápidas y mejores, que permiten detectar hasta mutaciones puntuales de muchas regiones a la vez» afirma Orera. Por ejemplo, el procedimiento conocido como MLPA ofrece la posibilidad de estudiar 40 regiones cromosómicas con una muestra muy pequeña de líquido amniótico. El hecho de que, hoy por hoy, todos estos avances estén desembocando mayoritariamente en el aumento de las interrupciones voluntarias del embarazo o en la selección de aquellos embriones sin alteraciones para después implantarlos en el útero de la mujer está llevando a los familiares de personas con discapacidad intelectual a salir a la luz con más intensidad. ¿El síndrome de Down desaparecerá? Probablemente, si esto sucede será dentro de muchos años.El aumento de la aceptación social de las personas con esta alteración cromosómica se ha producido de forma paralela al incremento de su esperanza de vida y del número de padres que deciden abortar. «Posiblemente, el estigma social ya no es tan fuerte, pero la ignorancia, cargada muchas veces de exceso de caridad y buenas intenciones, han podido sustituirlas. Nosotros abogamos por que se reconozca su realidad tal como es y su papel en nuestra sociedad: mucho más pleno y con más posibilidades de lo que se estima ahora mismo», sentencia el presidente de Down España.

Vivir con un cromosoma más

Las personas con síndrome de Down padecen ciertos riesgos y problemas de salud. El 50% de ellas nace con enfermedades cardiacas, la mayoría de las cuales son operables gracias al avance de la cardiología pediátrica.

Casi el 100% presenta discapacidad intelectual en mayor o menor grado.Siempre se produce retraso del crecimiento.

Son bastante frecuentes las alteraciones de la audición, problemas oculares como el estrabismo y la apnea obstructiva del sueño.

Los programas de estimulación y de atención temprana han mejorado considerablemente sus habilidades y su desarrollo personal.

" Si te conoces demasiado a ti mismo, dejarás de saludarte."

Ramón Gómez de la Serna

Novo tratamento para T21?

http://www.changingmindsfoundation.com/index.html

http://www.youtube.com/watch?v=FzKbalIqROY

Difference is an Artist's Game

Clara Sigmon de 13 anos produziu este video sobre seu irmão com T21


http://www.youtube.com/watch?v=MO911lWVGpQ


ou no blog


http://mdbeau.blogspot.com/2008/08/if-you-have-4-minutes.html

Homem mais velho com T21 tem 80 anos

http://www.mankatofreepress.com/local/local_story_239001605.html?keyword=top

(no link podemos ver uma foto do senhor)

Waseca man oldest with Down syndrome
Bert Holbrook is 80 years old
by Brian Ojanpa Free Press Staff Writer
WASECA —

Bert Holbrook possesses a medley of idiosyncrasies.
He loves to color with crayons, fusses about his appearance, and is given to flights of fancy.
“This morning he said he was golfing last night,” says one of aides, Laura Radloff.
The 80-year-old Holbrook lives in a Waseca group home with seven other mentally challenged adults, yet owns a distinction that separates him from anyone else on the planet.
He’s believed to be the world’s oldest living person with Down syndrome.
His nurse, Pat Foley, has been working with the Guiness Book of World Records people and expects confirmation to arrive any day.
The previous oldest Down syndrome man on record, Peter Davison of Great Britain, died last year at 68.
The oldest Down syndrome woman, unofficially, is 74-year-old Mary Perry, who lives in Tennessee.

Though longevities of those with Down syndrome have increased dramatically due to better health care (average lifespan was nine years in 1929), lifespans generally don’t exceed 55.
Down syndrome is a set of mental and physical symptoms resulting from a chromosomal disorder with symptoms ranging from mild to severe.
The disorder occurs in one in 800 births, and some with Down syndrome are so mildly affected that they can live independently and hold jobs.
Foley, who has worked with Holbrook for 18 years, says the Waseca native was diagnosed as mildly retarded when he was younger, then as severely retarded after the onset of dementia in his later years.

Even so, Holbrook maintains a camaraderie with caregivers that includes impish pinches to posteriors.
On a recent day, he clearly enjoyed playing a game of spongeball catch with aide Melissa Stoltz, never mind that the tosses never traveled more than 2 feet.
Holbrook speaks in a manner only his caregivers can decipher.
He has no kin in the area.

Regresso às aulas: uma sugestão

Os Pais 21 estão de volta em força, mas com um bronze que já anseia por mais.



Como está a começar um novo ano lectivo gostaría de partilhar convosco uma experiência que tive já lá vão 3 anos.
Quando a minha filha Vera entrou para o jardim infantil pensamos na melhor maneira de a apresentar a todos os pais para evitar comentários de corredor. Optamos por escrever uma carta, em nome da Vera, em que se apresentava, explicava que tinha T21 e, sobretudo, o que era esta coisa da T21.

Esta carta foi a decisão acertada! Quebrou barreiras, a maíoria dos pais veio ter connosco a elogiar e agradecer a carta. Muitos chegaram a emocionar-se, coisa com que não contávamos.
Este ano a Vera foi para a pré-primaria, embora estejam muitos meninos que começaram com ela, há também muitas familias novas. Vamos repetir a proeza, talvez em vez de uma carta uma mini-apresentação, quiçá? Ainda temos uma semana para decidir...

Deixo-vos a nossa carta como sugestão, porque todos sabemos que o ataque é a melhor defesa:

"Olá,
Queridas crianças, pais e amigos do infantário do Estoril,

Chamo-me Vera, tenho 3 anos e já há alguns dias que estou na sala das Joaninhas da educadora Christiane.

Talvez achem estranho que isto seja razão para escrever uma carta, afinal também vocês também estão no infantário e nem, por isso, escrevem uma carta. Também os meus irmãos, Fábio e Felipe, já estiveram aqui e não escreveram carta alguma.

Foi isto mesmo que eu disse aos meus pais. O que é que é tão especial na minha ida para o infantário a ponto de ter que escrever uma carta? Mas os meus pais acham que vos devia falar um pouco de mim. Eles dizem que nos próximos tempos eu vos possa parecer um pouco diferente. Os meus pais acham importante explicar-vos porque é que hás vezes possa parecer um pouco diferente de vocês.

Eu cá acho que sou bem fixe, assim como sou e nem entendo, o que é que é diferente em mim. Enfim, se os meus pais acham tudo isto e se com isto se sentem mais felizes, faço-lhes este favor e escrevo a carta.

Assim que nasci, os médicos disseram aos meus pais que eu tinha Síndrome Down (Down nome do médico inglês Langdon Down que descobriu esta Síndrome).
Ter Síndrome Down significa que cada célula do meu corpo tem 47 cromossomas (é assim que se chama aqueles pequenos pacotinhos que contem toda a nossa informação genética) em vez de 46 como tu. Tenho um cromossoma a mais. Também se pode chamar de trissomia 21, porque se trata de um cromossoma adicional no par 21.

A Síndrome Down não é uma doença (muito menos contagiosa), por isso não tem cura. É errado falar, como por vezes se ouve por aí, especialmente por médicos mais velhos, do chamado Morbus (= latim: doença) Down. Eu cá sou bastante saudável.

Pessoas com Síndrome Down também não são mais perigosas ou loucas do que as pessoas sem Síndrome. Os meus irmãos parecem-me bem mais loucos quando mais uma vez andam à bulha por causa de nada. São loucos!!!

Também é errado falar de Mongolóides ou pessoas mongolóides. Pessoas com Síndrome Down têm por vezes os olhos mais rasgasdos, mas não pertencem, por isso, ao respeitável povo mongole. Eu cá tenho um passaporte português e um passaporte alemão, mas não tenho um mongole. Mas quando for grande quero viajar muito e, talvez nessa altura, visite a Republica Popular da Mongólia e encontre lá mongóis com Síndrome Down.

Os meus pais disseram-me que devido à minha Síndrome eu por vezes serei um pouco mais lenta em certas coisas. Dizem também que eu vou aprender tudo, também mais tarde na escola vou aprender a ler, a escrever e a fazer contas. De vez em quando vou é precisar de mais tempo. Mas vocês também não são todos iguais. Alguns de vocês são mais rápidos e outros mais lentos e eu, provavelmente serei daqueles que precisam um pouco mais de tempo.

Esta conversa dos meus pais sobre a Síndrome Down e sobre o aprender aborrece-me um pouco. Eu cá prefiro brincar e de preferência com os meus amigos do infantário. O que é que interessa o que cada um de nós tem? Ou vocês apresentar-se-íam assim: Sou o fulano, sou míupe, hiperactivo, agressivo, gordo e a minha perna direita é mais curta que a esquerda?

Aliás tenho imensa pena que o nome do senhor que descobriu a minha Síndrome se chamasse Down, que em inglês significa “para baixo” ou “em baixo”. Eu cá sinto-me mais “para cima” ou “Up”. A minha irmã mais nova, a Rita, também concorda comigo quando lhe dou um daqueles grandes abraços e beijinhos. Tenho mesmo pena que não se fale da Síndrome Up.

Bem, parece-me que já falei bastante de mim. Agora é a vossa vez, talvez me possam contar quando estivermos a brincar, tenho a certeza que vamos descobrir que todos somos diferentes. O mais importante é que todos nós, independentemente de nos chamarmos Vera, Silke ou Sabine nos possamos divertir na nossa escola.

Se ainda tiverem perguntas relativamente à minha carta ou em relação a mim, podem sempre falar com os meus pais.
(o nº de telefone da minha mãe: ............., o nº de telefone do meu pai.......)

Estou ansiosa para que possamos brincar e vos possa conhecer melhor.

Vera"

Desejo-vos um óptimo ano,
Marcelina Souschek