Trissomia 21 ou Síndrome Down: o que é?

A trissomia 21 ou síndrome de down caracteriza-se pela existência de um cromossoma a mais no par 21, é considerada responsável por cerca de 95% dos casos de síndrome de Down e acontece devido a uma divisão celular atípica que produziu um óvulo ou um espermatozóide com 24 cromossomas em vez de 23. Quando este óvulo ou espermatozóide de fundem com um óvulo ou espermatozóide normais, a primeira célula do bebé em desenvolvimento tem 47 cromossomas em vez de 46 e todas as células desse bebé terão 47 cromossomas.

Ter um filho com trissomia 21 pode acontecer a qualquer casal sem que possa ser evitado ou se conheça a causa. Acualmente, é a causa mais comum de dificuldades de aprendizagem, havendo uma prevalência de cerca de uma criança em cada 600-800 nascimentos (Buckley & Bird, 1994).
A T21 reflecte-se num atraso no desenvolvimento, assim como alguns problemas de saúde associados. Não quer isto dizer que todas as pessoas com T21 apresentem estes problemas, somente que surgem com um a incidencia maior

Embora a existencia do cromossoma a mais implique algumas semelhanças entre as pessoas com T21 (fenotipo) não podemos nunca julgá-los como um grupo homogénio. Cada pessoa é única quer tenha ou não T21. Além do cromossoma o desenvolvimento das crianças e jovens é influenciado pelo ambiente que as rodeia, pela familia e pelo seu material genético, que tal como no resto da população é único.